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厚澤助力 | 因美納·鄭大一附院 —— 首屆產(chǎn)前WES測(cè)序賦能訓(xùn)練營(yíng)
來(lái)源:
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作者:201321492800086
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發(fā)布時(shí)間: 1347天前
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近年來(lái)NGS技術(shù)在臨床端應(yīng)用發(fā)展迅速，其中外顯子測(cè)序（WES）因其覆蓋面廣并可檢測(cè)未知的致病基因慢慢應(yīng)用于診斷產(chǎn)前胎兒超聲異常和胎兒頸部透明層增厚（NT）。2020年1月，ACMG發(fā)布了胎兒外顯子組測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用指南，建議對(duì)核型和CNV檢測(cè)結(jié)果正常的超聲異常胎兒，可以提供（一個(gè)家庭）3人組全外顯子組測(cè)序（Trio-WES）。
近年來(lái)NGS技術(shù)在臨床端應(yīng)用發(fā)展迅速，其中外顯子測(cè)序（WES）因其覆蓋面廣并可檢測(cè)未知的致病基因慢慢應(yīng)用于診斷產(chǎn)前胎兒超聲異常和胎兒頸部透明層增厚（NT）。2020年1月，ACMG發(fā)布了胎兒外顯子組測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用指南，建議對(duì)核型和CNV檢測(cè)結(jié)果正常的超聲異常胎兒，可以提供（一個(gè)家庭）3人組全外顯子組測(cè)序（Trio-WES）。
訓(xùn)練營(yíng)介紹
為了進(jìn)一步促進(jìn)WES在臨床的開展，因美納攜手鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心一起，于3月3日至3月7日舉辦第一期產(chǎn)前WES理論＋實(shí)操全流程訓(xùn)練營(yíng)，內(nèi)容涵蓋1天理論培訓(xùn)和3天WES實(shí)際樣本全流程培訓(xùn)班，包括NGS及測(cè)序理論知識(shí)、NGS實(shí)驗(yàn)室運(yùn)營(yíng)和管理、產(chǎn)前WES的遺傳咨詢要點(diǎn)、WES陰性結(jié)果的重分析等等和臨床WES實(shí)操培訓(xùn)班。
共同探討
訓(xùn)練營(yíng)邀請(qǐng)到資深的一線專家和講師，希望能以此為契機(jī)，與各位產(chǎn)前診斷中心的同仁們一起，分享鄭大一附院在院內(nèi)開展WES檢測(cè)的寶貴經(jīng)驗(yàn)，共同探討WES產(chǎn)前診斷進(jìn)一步應(yīng)用的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。
屆時(shí)厚澤生物將在3月4日的下午為大家分享Qsep核酸蛋白分析系統(tǒng)的文庫(kù)質(zhì)控分析應(yīng)用，歡迎大家共同探討！
